症状性癫痫综合征的临床表现

　　其特点是：临床上除各种类型的癫痫发作外，尚有原发病的各种不同症状。因而临床上常称这类癫痫为继发性癫痫或获得性癫痫。

　　症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后，因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。其特点是：临床上除各种类型的癫痫发作外，尚有原发病的各种不同症状。因而临床上常称这类癫痫为继发性癫痫或获得性癫痫。此外，尚有一部分癫痫虽为症状性癫痫，但又难以发现其确切病因，对这类癫痫我们称之为隐源性癫痫，仍属继发性癫痫的范畴。常见的症状性癫痫综合征临床表现介绍如下——

　　1.婴儿痉挛症

　　婴儿痉挛症 (infantile spasm)是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞。由West(1841)首先报道，也称West 综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。

　　痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为多种类型组合。本病分为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常;特发性较少见，无脑损伤史、明确病因、神经系统体征或神经影像学征象。各导联不规则、不同步高幅慢波，并伴以不规则尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律脑电图改变。

　　2.Lennox-Gastaut 综合征(LGS)

　　也称小运动发作(minor motor seizures)，是儿童难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG 改变为特征，占儿童癫痫4.2%～10.8%。Gibbs 等(1939)首先描述LGS 的EEG 特点，与典型失神发作3 次/s 棘慢波综合(SSW)相比，LGS 为2.5 次/s 以下棘慢波综合，称小发作变异型 (petit mal variant，PMV)，提示慢SSW 病人有严重的难以控制的癫痫发作。其后Lennox 和Gastaut 详细论述其症状学与EEG 变化关系，后人命名为Lennox-Gastaut 综合征。

　　症状性LGS 病因包括产前、围生期及产后因素，先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10%～20%的病例出现LGS 前曾患婴儿痉挛症。通常4 个月～11 岁发病，4 岁前多见，1～2 岁较多，男女之比1.4∶1～3.3∶1。常伴精神发育迟滞，60%的患儿有脑病史。患儿同时出现两种或以上发作是LGS 重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS 和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。20%～60%的LGS 患儿发病时即有智能障碍，75%～90%发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。

　　发作时EEG 背景活动异常，有<3Hz 棘慢波，常可见多灶异常。通常清醒时EEG 背景活动异常，1～2.5 次/s 棘慢波综合(SSW)是显著特征，常普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性分布，额部较显著。

　　3.少年型脑苷脂沉积病

　　又称少年型(Ⅲ型)Gaucher 病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病(glucocerebrosidosis)。患儿多在10 岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。EEG 表现弥漫性6～10Hz 复性棘慢波和节律性尖波，6～10Hz 光刺激可诱发肌阵挛发作。

　　4.少年型家族性黑矇性痴呆

　　家族性黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15 号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A 缺陷。患儿4～10 岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作、肌阵挛发作或全面性强直-阵挛发作等，共济失调、构音障碍和智能减退等。

　　早期EEG 可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。

　　5. 樱桃红斑

　　肌阵挛综合征

　　樱桃红斑- 肌阵挛综合征为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23 基因突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。

　　多在8～15 岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛。

　　EEG 出现弥漫性10～20Hz 正相尖波，肌阵挛发作时为10～20Hz 同步放电。尿可检出涎酸寡聚糖增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏。病理检查可见肝脏星形细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。

　　6.进行性肌阵挛癫痫(PME) 为常染色体隐性遗传。

　　(1)Lafora 小体肌阵挛癫痫：

　　也称Lafora 病，是罕见常染色体隐性遗传病。6～19 岁(平均14 岁)发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。

　　EEG 病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发;出现小脑、锥体束及锥体外系体征后EEG 出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或棘波，晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。

　　(2)肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF)：

　　或称MERRF 综合征，是母亲遗传的线粒体DNA 突变引起的线粒体病。多见于5～15 岁儿童，通常在10 岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。

　　EEG 背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感。CT 和MRI 检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变;肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样红纤维，有助于确诊。

　　(3)Unverricht-Lundborg 综合征：

　　本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6～18 岁起病，病情进展迅速，平均病程2～10 年。首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。

　　脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4～6Hz 暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT 检查正常，脑脊液中GABA 含量减低。